enfermedadrara00 - La Covid -19 reta a pacientes con enfermedades rarasAl menos 5 de cada 10 mil personas en el mundo padece una enfermedad rara, recibe este nombre porque tienen baja prevalencia entre la población. Esto significa que afectan a  menos de 1 de cada 2 mil habitantes. Estos pacientes suelen pasar por muchas consultas y exámenes antes de recibir un diagnóstico.

Existe el consenso general de que las enfermedades raras merecen ser tomadas en cuenta. Este mes el  Summit de Enfermedades Raras, organizado por Sanofi Genzyme, reunió a 3 mil médicos de Centroamérica, el Caribe, Ecuador y Bolivia.

Se estima que 80% de las enfermedades raras tienen origen genético. Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida, calculándose que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida. Más de la mitad de los pacientes afectados presenta durante su vida algún tipo de deficiencia motora, sensorial, intelectual, o dolor crónico reconocible hasta en el 20% de los afectados. Se estima que 30% de los pacientes con una enfermedad rara fallece antes de los cinco años.

“Dado que la experiencia sobre cómo diagnosticar y tratar a estos pacientes es limitada, desde Sanofi creemos, que es muy importante que se promueva y se continúe con la investigación en esta área del conocimiento científico. Por esta razón, hemos reunido a los profesionales más experimentados, entre ellos, nefrólogos, neurólogos, pediatras, hematólogos, genetistas y fisiatras para compartir conocimiento científico desde la óptica de la inclusión de las enfermedades raras en la cobertura sanitaria universal”, indicó la Dra. Jordana Zalcman, Directora Médica de Sanofi Genzyme para la región Pacífico y Caribe.

Los especialistas en enfermedades raras se enfrentan a un reto mayor: ayudar a los pacientes afectados a reducir el tiempo de diagnóstico para alcanzar, lo más pronto posible, un tratamiento.

En tiempos de pandemia, se potencia el riesgo de contraer o de tener la Covid-19; de manera que se incrementan las dificultades de recibir atención o tratamiento para su enfermedad poco frecuente.

El Summit de Enfermedades Raras hizo énfasis  en la educación médica continua, los aspectos regulatorios para el uso de los productos biológicos y seguridad de los pacientes; así como en el papel de las asociaciones de pacientes para ayudar a visibilizar estas condiciones.

“Es importante continuar haciendo énfasis en nuestros países, en la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en educación, que permita darle visibilidad a este tipo de enfermedades; así como del impacto que los tratamientos pueden tener en la calidad de vida de los pacientes. Como prueba de ello, Sanofi ha continuado llevando educación médica continua durante todos estos meses de pandemia y esto ha permitido que los profesionales de la salud agudicen sus evaluaciones, logrando que se hayan diagnosticado 25 pacientes con diferentes enfermedades raras en la región de Centroamérica el Caribe, Ecuador y Bolivia como: Gaucher, Mucopolisacaridosis, Pompe y Fabry” añadió la Dra Zalcman.