diadelasenfermedadesaras1000 1024x683 - 'El 75% de las enfermedades raras se presentan durante la infancia'

El 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, es una fecha para crear conciencia, educar y promover el acceso a tratamientos de esta población. La doctora Indira Herrera, médico genetista del Hospital del Niño, explica la importancia de la atención a estos casos y detalla los avances en los tratamientos.

¿Cuál es la importancia del tamizaje neonatal para la prevención secundaria de las enfermedades raras?

A través del tamizaje básico que realizamos en los hospitales en Panamá podemos diagnosticar siete enfermedades: fibrosis quística, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y alteraciones hematológicas como la anemia falciforme. En general, en la segunda semana después del nacimiento nos podemos dar cuenta de qué pacientes tienen alterados esos metabolitos y le hacemos una prueba confirmatoria.

Con el tamizaje neonatal buscamos hacer prevención secundaria, pues no podemos evitar que un niño nazca con una alteración genética, lo que sí se puede evitar son las complicaciones de la enfermedad y la muerte temprana, eso es prevención secundaria.

Para lograr una mejoría significativa en estas enfermedades es necesario que se unan todos los actores de la sociedad, fundaciones y asociaciones de pacientes, el personal médico multidisciplinario, representantes del gobierno y de las farmacéuticas, para entre todos, lograr ampliar el tamizaje para enfermedades raras y poder dar un oportuno diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

¿Hay algún reto o desafío en Panamá para que las personas soliciten el tamizaje? ¿Qué recomienda a las nuevas madres para asegurarse de que su hijo se haga una prueba?

En Panamá el tamizaje neonatal está respaldado por la Ley 4 del 8 de enero de 2007. Es importante que los padres hagan la prueba porque se puede evitar la muerte temprana y discapacidad por esta enfermedad, sólo con una sencilla muestra de sangre del talón.

En el Hospital del Niño hemos hecho diagnósticos tempranos en casos de hipotiroidismo congénito, por ejemplo. Tenemos desde que se inició el tamizaje, más de 100 pacientes diagnosticados con hipotiroidismo congénito y ninguno tiene retraso mental, ninguno tiene talla baja, hemos hecho diagnósticos de fibrosis quística y de hiperplasia suprarrenal congénita, de manera que los pacientes no murieron ni tuvieron complicaciones, siendo condiciones por las que pudieron fallecer.

Es muy importante que el diagnóstico de este tipo de enfermedades se logre lo más pronto posible, de manera tal, que se pueda aplicar el tratamiento apropiado. Lo importante de hacer un diagnóstico temprano es que permite iniciar un tratamiento también temprano evitando que se presente la comorbilidad o la muerte. En estos últimos años hemos logrado hacer diagnósticos a pacientes desde el primer mes de vida, logrando que los niños puedan crecer sanos, lo que disminuye el costo económico que tendría la familia o el Estado en caso de haberse presentado discapacidad. Para lograr este tipo de intervención es importante la participación del Estado como proveedor de la salud de la población, el compromiso de la comunidad en general quien debe llevar a sus hijos a la toma de muestras, y la educación médica continua ya que es sabido que lo que no se conoce no es posible sospecharlo ni diagnosticarlo.

¿Qué consejo da a los padres, para mantener la calma y tomar acción, una vez reciben el diagnóstico de una enfermedad rara?

Enterarse de una condición y situación que no se conoce generalmente va a causar frustración, ansiedad y temor. Es importante que los padres o pacientes se apoyen en su médico de cabecera o en el genetista quien le aclarará sus dudas y le guiará por todo el camino en busca de preservar la salud de su hijo. También es muy importante informarse, educarse, acudir a grupos de apoyo o asociaciones y tomar acción.

Al observar algún retraso en el desarrollo del niño, o aparición de signos o síntomas anormales, o al obtener un diagnóstico temprano mediante tamizaje neonatal, háblelo con su médico. Lo que no se conoce no se puede diagnosticar, si el padre o el médico del niño identifica algo diferente a lo habitual lo recomendable es solicitar los exámenes necesarios y referirlo a un especialista, que pudiera ser un genetista, para realizar los exámenes que se requieran con tecnología de última generación.

También es recomendable que acudan a asociaciones o fundaciones de pacientes para que ellas los guíen y acerquen a los hospitales. Sobre todo, ahora con la pandemia, es bueno contar con estos apoyos. En caso de presentarse condiciones agudas como no poder pararse de la cama, pérdida de habla o audición acudan a los cuartos de urgencia, allí llamarán a los especialistas que le atenderán de acuerdo a los síntomas que presente el paciente, para lograr el diagnóstico.

No es fácil lograr el diagnóstico para este tipo de enfermedades, se conoce que puede demorar entre 5 y 10 años, y no todos los hospitales públicos en Panamá tienen un departamento de genética, pero al conocer el caso, los especialistas pueden encaminar al paciente, integrándolo al sistema de salud para obtener un diagnóstico. Sin diagnóstico no es posible dar un manejo adecuado, y no se otorgarán los recursos para el tratamiento. Entonces, hay que tomar acción y ser constantes.

 ¿Con los avances y nuevos tratamientos tenemos hoy razones para ser más optimistas ante el diagnóstico de una enfermedad rara?

Si. Es esencial seguir los avances en investigación para obtener diagnósticos más tempranos y poder tener así, tratamientos más eficaces. Sabemos que el 80% de estas enfermedades son causadas por alternaciones genéticas, y por ello se avanza en estudios de ingeniería genética y en los últimos años edición genética, lo cual ha permitido desarrollar muy prometedores medicamentos para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Al iniciar un tratamiento, las alteraciones que el paciente ya tiene por lo general no van a cambiar, pero a partir de que se inicie con el medicamento y se siga el debido tratamiento, esa persona va a tener una mejor calidad de vida. Por ejemplo, si hablamos de una mucopolisacaridosis, que es una enfermedad hereditaria de depósito de lisosomas causada por la ausencia o mal funcionamiento de algunas enzimas, las deformaciones óseas o las alteraciones de la talla que ya tiene la persona no van a cambiar, pero no  avanzarán ni habrá más daño, ni más discapacidad intelectual, no tendrá más alteraciones, el hígado no va a empeorar su función. La terapia de reemplazo enzimático ha venido a darnos respuestas y esperanza a familiares y médicos en el manejo de esta entidad.

En el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME) que es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, esta puede progresar hasta avanzados estados como una parálisis, que podría incluir los músculos respiratorios. Para diagnosticar la enfermedad los especialistas recomiendan hacer un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas de este gen. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara. Los avances recientes en el tratamiento han mejorado dramáticamente su pronóstico, de ser una enfermedad en muchos casos mortal, ha pasado a ser una enfermedad en la que es probable la sobrevida a largo plazo, por lo que es fundamental el diagnóstico y manejo clínico temprano, para retrasar las complicaciones asociadas.

¿Qué señales pueden despertar sospecha de que un niño tiene una enfermedad rara, no diagnosticada?

No es fácil. Pero hay que observar, y si surgen señales de que ese niño presenta una condición que se va haciendo crónica y va causando degeneración: compromete su inteligencia, su desarrollo psicomotor, el lenguaje o conducta, también puede ser que habiendo logrado todos los hitos de desarrollo de forma adecuada inicie una regresión, deje de hacer lo que antes hacía, entonces hay que actuar.

Se presentan casos de niños que caminaban, hablaban y luego empiezan una regresión hasta dejar de hacerlo. Un error común es “normalizar” situaciones que no lo son: “eso le pasaba a tu papá”, o “mi hijo habló a los 4 años” eso no es normal. Si un niño no camina al año y medio debe ser evaluado, no se debe esperar, no hay tiempo para eso.

¿Cuál es la enfermedad rara más comúnmente diagnosticada en Panamá?

Hay más de 7 mil enfermedades raras en el mundo y aún se están descubriendo más cada día. Es importante mencionar que una enfermedad considerada rara en una población podría ser común dentro de otra población. Ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos, Ashkenazi o la enfermedad de células falciformes frecuente en ascendentes africanos subsahariano. En el caso de Panamá, actualmente no se cuenta con una estadística oficial respecto a la cantidad de pacientes en el país, y se trabaja con un subregistro porque no todos los pacientes tienen un diagnóstico confirmado.

Algunas de las enfermedades ya ingresadas como parte de las primeras a tratar por ley en el país son: angioedema hereditario, enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry, atrofia muscular espinal, síndrome de Edwards, enfermedad de Batten, fibrosis quística, las hemoglobinopatías como la hemofilia, entre otras. En el Decreto Ejecutivo 1217 de 7 de diciembre de 2015 se mencionan más de 40 enfermedades, pero el mismo documento deja abierta las posibilidades de atención a las evaluaciones médicas, basados en las clasificaciones establecidas y en nuevos reconocimientos que ocurran a través del tiempo, siempre y cuando se cumpla con la incidencia de menos de 1 caso por cada 2 mil habitantes, de acuerdo con las estadísticas nacionales.

¿De qué otra manera podemos crear conciencia sobre la existencia de las enfermedades raras entre la población para que exista empatía?

Es esencial considerar que aunque estas enfermedades son llamadas raras o poco frecuentes, se estima que en Panamá pudiera haber una población de 240 mil personas que viven con alguna de estas condiciones. Actualmente no se cuenta con una estadística oficial respecto a la cantidad de pacientes en el país, y se trabaja con un subregistro porque no todos los pacientes tienen un diagnóstico confirmado pero se considera que 6% a 8% de la población pudiera padecer alguna enfermedad poco frecuente, y aunque individualmente pudieran ser pocas, juntas pueden llegar a ser más de 300 millones de pacientes a nivel mundial, lo que es un número importante de personas impactadas por estas condiciones.

Además, hasta ahora nos hemos referido a la niñez, y realmente el 75% de las enfermedades raras se presentan durante la infancia, pero también es importante considerar que el 80% de casos responden a causas genéticas, y un 25% se presenta en la adultez. He tenido pacientes adultos que llevaban una vida normal, y con el paso de los años van observando alguna condición no usual, generalmente los síntomas no se presentan de un día para otro. Por ejemplo, una persona de 50 años que comienza a ir perdiendo su memoria inmediata. Otros casos son las Fibromialgias o la Esclerosis Lateral Atrófica de difícil manejo, todas se consideran enfermedades poco frecuentes, aunque uno cree que hay mucha gente que las tiene, si uno cuenta, no son tantas personas con estas enfermedades.

Otro dato es que el 65% de estas enfermedades son crónicas, severas, degenerativas e invalidantes, situaciones estas que deberían llamar la atención, no hay que perderlas de vista, pues pueden afectar a cualquiera.